揪出唐氏症！楊于萱醫師：可做頸部透明帶+抽血檢查

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揪出唐氏症！楊于萱醫師：可做頸部透明帶+抽血檢查

【華人健康網記者林芷揚／台北報導】每個孕媽咪的願望，都是生出健康小寶貝，因此在產前總會進行各項檢查，確保胎兒發育正常。其中，不少媽咪都會承擔早期破水或早產的風險，進行侵入性羊膜穿刺以判斷寶寶罹患唐氏症的機率。不過，現在已有有多種非侵入性的檢查，其中，「頸部透明帶」檢查約在懷孕3個月左右，就能透過超音波早期評估胎兒狀況，若有必要才建議進行羊膜穿刺。

揪出唐氏症！楊于萱醫師：可做頸部透明帶+抽血檢查
唐寶寶智力不足　孕期檢查很重要
唐氏症是人體第21對染色體異常，容易引起寶寶智能不足、心臟缺陷、生長遲緩、內分泌失調等問題，是孕媽咪最擔心的風險之一。正因如此，懷孕期間進行唐氏症篩檢就顯得相當重要。
羊膜穿刺結果精確　但有破水流產風險
檢測唐氏症的方法有很多，大致上可分為侵入性與非侵入性兩種。侵入性的檢查以羊膜穿刺為主，透過分析胎兒周圍的羊水細胞，來檢視染色體是否異常，準確率幾近100%，是最精確的檢查方式。
不過，羊膜穿刺的費用較高，還可能造成孕媽咪早期破水，約有千分之三至十的流產機率，具有一定的風險。而且，一般在孕期第16周以後，才會進行羊膜穿刺檢查，屆時已是懷孕中期。
頸部透明帶安全性高　第一孕期發現異常
木生婦產科診所婦產科醫師楊于萱表示，現在早有非侵入性的「頸部透明帶」檢查，透過高解析度的超音波判斷胎兒罹患唐氏症的機率，還可以同時檢查寶寶的器官是否正常發育；優點是安全性較高，而且在孕期第11~13周就可以進行，等於在第一孕期就能早期發現異狀，若配合血液檢查，準確度更高！

孕媽咪可以在第一孕期進行頸部透明帶檢查，透過超音波早期發現胎兒異樣。（圖片僅為示意圖）
所謂「頸部透明帶」指的是超音波檢查中胎兒頸部後方的空隙厚度。從超音波畫面中可以看到，寶寶的脖子下方有一條透明的帶狀物，就是頸部透明帶。如果胎兒的染色體異常，頸部透明帶會明顯增厚。因此，檢查頸部透明帶的厚度，就可以判斷胎兒罹患唐氏症或其他染色體異常的機率。
楊于萱醫師指出，中期的羊膜穿刺只能看到染色體數量變化及大段異常，無法看出所有單一基因問題或微缺失症候群。頸部透明帶檢查則可以在懷孕早期檢查胎兒的鼻骨、三尖瓣膜血流、靜脈導管血流等結構性掃描，還能合併雙側子宮動脈血流，早期檢驗計算孕婦的子癲前症風險，這些都是羊膜穿刺檢查所沒有的優勢。

木生婦產科診所婦產科醫師楊于萱建議，孕媽咪可以在第一孕期進行抽母血和頸部透明帶檢查，若胎兒屬於唐氏症高風險者，可再進行羊膜穿刺檢查確認。
抽血+頸部透明帶　篩檢準確率達九成
雖然，頸部透明帶檢查目前無法完全取代羊膜穿刺，但若搭配母血抽血檢驗（PAPP-A+free B-HCG），準確率也高達90%，若再配合非侵入性母血胎兒染色篩檢 (NIFTY，主要分析母血中游離胎兒細胞，針對第13、18、21對染色體數量異常做風險計算)，兩者互相配合所研判出的唐氏症風險，已經比傳統的第二孕期篩檢要精準更多。
因此，建議孕媽咪可以在第一孕期，就先進行抽血與頸部透明帶檢查，評估懷上唐氏症寶寶的風險。萬一屬於高風險群，再進行羊膜穿刺檢查確認；如果風險不高，可視情況選擇非侵入性母血胎兒染色篩檢或中期高層次超音波進一步評估胎兒即可，若還是不放心，再考慮做羊膜穿刺。
頸部透明帶門檻高　醫師需具備專業證照
頸部透明帶檢查有許多好處，但技術性門檻較高，不僅需要高階的超音波儀器，還需要由領有專門證照的婦產科醫師或超音波技師才能進行檢查及執行風險的計算，而目前國內具備相關資格的醫師及技師人數有限。
想要取得資格，婦產科醫師必須參加英國胎兒醫學基金會(Fetal Medicine Foundation; FMF)的相關訓練，取得證照以後才能進行頸部透明帶檢查。而且，此證照並非終身有效，醫師每年都必須重新認證才能維持資格，相當不易。

因此，想要做頸部透明帶檢查的孕媽咪，別忘了上網搜尋具備專業資格的婦產科醫師，並與醫師詳細諮詢，了解唐氏症篩檢的各項細節，才能替肚子裡的寶貝好好把關健康！

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